diagnosen

MIXOPLOIDIE - Triploidie  

 

Kleinwuchs mit geistiger Behinderung             

Chronische Akrozyanose

Therapieresistentes Anfallsleiden ( Epilepsie )

Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie )

Microcephalie

chronische Akrozyanose

mentale Retadierung

Raynaud- Syndrom

minimale Mitralinsuffiziens

peristierendes Foramen ovalehttp

Vorhofseptumdefekt  

 

Mixoploidie ist ein Gendefekt, der in der Humangenetik ( Essen ) über die Haut nachgewiesen wurde .Es wird irgendwo etwas Haut entnommen und Metaphasen werden angelegt. Ein dreifacher Chromosomensatz ( Mosaik ) der bei Celina zu 87 % nachgewiesen wurde.

 

 

Wie kommt es dazu ?...... 

 

 

In der Frühschwangerschaft findet eine Zellteilung statt. Jeder Mensch hat 46 Chromosomen, 23 C. vom Vater und 23 C.von der Mutter. Bei Celina hat dieser Prozess nicht statt gefunden.

 

 

Wie sind die Auswirkungen? ....... 

 

 

schon während der Schwangerschaft fiel auf das Celina nicht ausreichend gewachsen ist. Bis zur 22 Schwangerschaftswoche verlief alles normal. Ab der 23 Woche nicht mehr. Erst dachte man an eine Plazentainsuffiziens. In der 24 Woche mußte ich zur stationären Behandlung nach Dortmund ( Uni-Klinikum ). Ich wusste da noch nicht daß sich ab diesem Zeitpunkt unser Leben so gravierend verändert. Viele Untersuchungen wurden durchgeführt, mehrmals am Tag CT-Kontrollen, Ultraschalls, Wehenschreiber u.s.w 

 

 

In der 26 Woche wollten die Ärzte eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen, die ich jedoch abgesagt habe. Die Gefahr das Celina gegen die Nadel stößt und es dadurch zu einer Behinderung oder sogar Abort führt, war uns zu groß. Zumal ich in dieser Zeit viele Mütter kennengelernt habe , deren Babys geholt wurden und kurze Zeit später leider verstorben sind. Es war für mich eine grausame Zeit. Meine Kinder Sascha und Jana mußten ohne mich und ich ohne sie sein. Sascha war zu der Zeit 6 Jahre und Jana gerade 3 Jahre.

 

 

Die Ärzte empfand ich als herzlos, kalt und hart........die Erklärungen teilweise grausam.

 

 

Bei der Fruchtwasseruntersuchung ging es denen darum, zu wissen ob Celina lebend oder tod geboren wird. Wäre sie so stark behindert und nicht lebendsfähig, würde man mir keinen Kaiserschnitt zu muten.Celina hätte normal geboren werden müssen, ohne die Mütter zu fragen was ihnen lieber ist.

 

 

Irgendwie haben Celina und ich die Zeit von Woche zu Woche geschafft...... Ein geringes Wachstum konnte immer nachgewiesen werden. Schon zu diesem Zeitpunkt haben wir im Team gut zusammen gearbeitet

Eines wußte ich genau,......in dieser Klinik wird Celina nicht gebohren. In der 24 Woche setzten dann auch noch Wehen ein. Auch diese Zeit haben wir überwunden. In der 39 Woche habe ich auf eigene Verantwortung und Absprache mit meinem Frauenarzt die Klinik verlassen. 2 Tage später hat er die Geburt eingeleitet ( Celinas Geschwister sind auch dort geboren ) 

 

 

Erst verlief alles normal und es sah so aus, das Celina in wenigen Stunden das Licht der Welt erblickt. 2 Std. später hatte ich keine Wehen mehr.Der Wehentropf durfte nicht höher gestellt werden. Morgens am 06.05.1998 um 7.30 Uhr bekam ich ein Wehenzäpfchen und von diesem Zeitpunkt an hatte ich starke Wehen. Mittags hielt ich die Schmerzen nicht mehr aus und bekam ein Schmerzmittel. Nachmittags verlangte ich erneut ein Mittel, durfte es nicht mehr bekommen, da Celinas Herztöne sehr schlecht waren. Alles mußte jetzt sehr schnell gehe, einer drückte auf meinen Bauch, ich sollte pressen obwohl ich keine Presswehen hatte. Celina wurde mehr rausgedrückt. Um 16.12 Uhr erlickte sie die Welt. Sie schrie nicht, wirkte sehr kraftlos.....ich frug immer wieder : warum schreit sie nicht ??? 

 

 

Dann plötzlich ein leiser schwacher Schrei. Celina hatte die Narbelschnurr um den Hals, weshalb ihre Herztöne schlechter wurden. Trotz allem hatte sie sehr gute Apgahwerte, 9-10-10.Ich war soooo glücklich sie endlich lebend in meinem Arm halten zu dürfen. Es ist unbeschreiblich was in einem vorgeht, wenn man es nicht selbst erlebt hat. 

 

 

Jetzt wird alles gut und sie wird sich wie Sascha und Jana entwickeln, dachte ich. Celina war sehr klein und wog 2000g bei einer Länge ´von 42 cm, Kopfumpfang 30. 

 

 

Schnell stellte man fest das Celinas Saugreflex nicht ausreichte um von meiner Brust zu trinken. Sie hatte die Kraft nicht, war sehr schwach. <<<<<<außerdem brach sie immer häufiger die Nahrung aus. Am 3 Tag legten ihr die Ärzte eine Magensonde. Mittlerweile wog Celina nur noch 1700 Gramm, hat nur noch einen Tag bekommen um in die Kinderklinik nach Iserlohn gebracht zu werden. 

 

 

Meine Nerven lagen blank, abpumpen, Fläschchen geben in Abständen von 1,5 -2,0 Stunden bestimmten meinen Tages und Nachtablauf. Ich konnte nicht mehr und wollte sie ohne mich nicht in die Obhut Fremder geben, ....jetzt ist Schluß meinte ich zu ihr ; ich will nicht das du in eine andere Klinik gebracht wirst.<<<Als wenn sie es verstanden hätte, oder vielleicht wie durch ein Wunder, hielt sie die Nahrung endlich drin, nahm zu und nach fast 3 Wochen durften wir das Krankenhaus mit 1950 Gramm verlassen. 

 

 

Mir viel von Anfang an auf daß Celina anders war. Celinas linke Seite war kürzer, schmaler und nicht so beweglich. Außerdem hatte sie am ganzen Körper dunkle, großflächige Flecken. Ihre Füße waren fehlgestellt, die zweite und dritte Zehe nicht richtig geteilt. Trotzdem meinten die Ärzt ; Celina sei ein völlig gesundes Kind ". machen sie sich keine Gedanken! 

 

 

Die U 3 -Untersuchung bestätigte meine Befürchtung. Wieder zu Ärzten, viele Untersuchungen mußte Celina über sich ergehen lassen. Blutentnahmen waren immer sehr schwer, sind sie auch heute noch. Celina hat sehr dünne und kleine Arterien. Noch heute werden Zugänge von Säuglingen genommen. Mit 6 Wochen lag Celina erstmalig blau im Bettchen. Epilepsie wurde diagnostiziert. Sie bekam immer öfter Erstickungsanfälle kombiniert mit Krämpfen. Jetzt auch bemerkten die Ärzte daß die linke Seite und der Kopf nicht richtig wächst. Microcephalie und Muskelschwäche wurde zu dem diagnostiziert. Eine MRT- Untersuchung ergab eine Hirnfehlbildung. Keine Kontrolluntersuchung war positiv, bis zum heutigen Tag. 

 

 

Mit einem Jahr, kurz vor Celinas ersten Geburtstag dann die Diagnose 

 

 

Mixoploidie wurde in Essen festgestellt, nachdem wir in Datteln waren. Ein sehr seltender Gendefekt, welcher auch bei den Ärzten nicht bekannt ist. Ca. 18 Menschen auf der Welt sind betroffen. Wie hoch die Dunkelziffer ist  weiss man nicht. Wobei nicht von gesunden Menschen ausgegangen werden  kann sondern von behinderten Menschen. 

 

 

Schon vorher hatte Celina alle Förderungen erhalten die für ihre Entwicklung wichtig sind. 2 mal die Woche Krankengymnastik nach Vojta ( 4 mal täglich zu hause ) Hörfrühförderung, AWO Förderung und 1 mal in der Woche  AWO Frühförderschwimmen.

 

 

Mit  drei Jahren konnte Celina laufen, jedoch tanzen und stehen mit 2 Jahren. Auch bekam sie in dem alter Hörgeräte. In Bochum wurde unter einer Narkose - Bera eine Schwerhörigkeit festgestellt. Mit 6 Jahren wurde mir bei einer Kontrolluntersuchung in Dortmund mitgeteilt daß Celina wie ein gesundes Kind hört. Das war ein großer Schock für mich, da ich nicht wußte ob die extrem große Sprachstörung an dem Übergehör lag oder an der Hirnfehlbildung die sich im Sprachzentrum befindet. Jetzt muß sie erst richtig hören lernen.

 

 

Durch die vermehrte Schleimproduktion bekam ich einen Schlauch um Celina regelmäßig abzusaugen. 4 mal täglich muß sie bis heute inhalieren und einmal in der Nacht. 

 

 

Eine anstrengende und angstvolle Zeit lag hinter mir und Celinas Geschwister. Mit fast 3 Jahren hat sich dann der Vater von Celina von uns getrennt und ist ausgezogen. Die Ängste waren von da an doppelt stark, jetzt mit Celina, der Krankheit und Behinderung allein zu sein." Oft fragte ich mich ob ich das alles schaffe und wenn ja....... wie? " 

 

 

Nach langer schwerer Zeit haben wir es geschafft. Zwar hat sich Celinas Krankenbild noch weiter verändert, verschlechtert und einige neue Diagnosen sind hinzu gekommen, aber wir sind guter Dinge. Celinas Fröhlichkeit und Lachen gibt uns immer wieder neue Kraft und Hoffnung   sie zeigt uns den Weg 

 

 

Mit 2 Jahren bekam Celina ihre ersten Orthesenschuhe. Die Fußfehlstellung hat sich in den letzten Jahren trotzdem verschlechtert. Auch muß sie nachts Schienen tragen. Die Großzehe spreizt nach außen weg wie bei einem Äffchen. Die Fußgrößen sind 3 Nummern unterschiedlich. Mit 4 Jahren dignostizierten die Orthopäden eine spastische linkskonvexe Thorakolumbal-Skoliose. 

 

 

Wie von der Humangenetik hingewiesen, ging Celinas Schere sehr schnell auf. Celina besuchte den HHörgeschädigten Kindergarten in Bochum. Heute geht sie auf eine Schule für geistik Behinderte.Sprechen kann sie wenige Worte, kleine kurze Sätze, jedoch für uns verständlich. Ich gebe die Hoffnung nicht auf und Celina bekommt weiterhin Logopädie . Unterstützend haben wir mit Celina die Gebärdensprache erlernt. Celinas Verständnis ist für uns " normal " jedoch für ihre Mitmenschen auffällig. 

 

 

Durch ein nicht geeignetes Krampfmittel ( Orfiril ) hat Celina vieles an Gewicht zugenommen. Heute wiegt sie bei einer Größe von 122 cm 30 kg. Vor einem Jahr war sie 115 cm und wog 29 kg. Im Dezember letzten Jahres wog sie 34,7 kg. Seit dem haben wir komplett die Ernährung umgestellt. Celina kann "noch " nicht rennen , hüpfen, springen ....genauso bereitet ihr klettern große Probleme. Hierbei steht ihr die Muskelschwäche und schlechte Grobmotorik im Wege. 

 

 

Celinas Epilepsie ist sehr schwer einstellbar. Leider ist sie medikamentös jetzt nach fast 9 Jahren austherapiert. Celina bekommt eine dreier Therapie und trotzdem hat sich die Epilepsie im März 07 verschlechtert. Wir haben schon alles versucht, geeignete Wirstoffe zu finden. Zudem haben sich auch noch die Leberwerte erhöht. Nun müssen wir nach Bethel zur Diagnostik. Dort wird untersuchen ob es möglich ist den Herd  >von dem die Epilepsie ausgeht < zu entfernen, oder ob ein Hirnschrittmacher eingesetzt werden muß. Vielleicht schaffen wir vorher eine Delphintherapie und wir kommen um diese Operation herum. Das ist mein größter Wunsch, ich glaube und hoffe das Celinas Epilepsie schlechter geworden ist, weil sie zwei sehr große Verluste hinnehmen muß und mit dem Tod meiner Oma im letzten Jahr, acht Monate später meines Vaters( mit denen sie fast neun Jahre täglich zusammen war ) nicht zurecht kommt. Sie kann sich leider nicht wie Sascha und Jana ausdrücken, sagen was in ihr vorgeht. Ich will weder die eine noch die andere schwere Operation und versuche sie zu umgehen, oder aufzuschieben. Ich bin mir sicher, daß eine Dephintherapie uns helfen kann!!!!! Selbst wenn die Diagnostik in Bethel so ausfällt, daß Celina operiert werden muß, hätte sie anschließend die beste Reha. 

 

 

Trotz allem ist Celina ein sehr, sehr fröhliches ausgeglichenes Kind. Sie lacht für ihr Leben gern ( besonders über Pleiten, Pech und Pannen ), liebt Musik jede Richtung und natürlich gehört tanzen dazu.Sie liebt genauso ihr Therapiepferd - Emilie und reitet sehr gern, fühlt sich auf ihr sicher. 

 

 

Celina unsere kleine Prinzessin hat uns durch ihr " Anders " sein eine völlig neue Welt gezeigt, auf die wir unsagbar Stolz sind

 

                                        de.wikipedia.org/wiki/Triploidie 

Der interessante Fall   1 2 3 4     Triploidy Syndrome     

 

 

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